genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos
cromosomasen mujeres y uno X y
unoen varones). El genoma haploide (es
decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total
aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb)
que contienen unos 20 000-25 000 genes1 (las estimaciones más recientes
Elprodujo una secuencia de referencia
del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el
genoma humano contiene la información codificada, necesaria para la expresión,
altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteomahumano,
es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el
ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras,
señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones.
En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula.
Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células
conforma cada tejido y
cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su
conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para
el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad
de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en
torno al 1.5 % de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un
70 % está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias
relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un
70 % corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la
mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su
parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95 %
corresponde a ADN no codificante:pseudogenes,
fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR,
entre otros.
En el genoma humano se detectan más de
280 000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de
secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Estas
regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs), fueron
nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11 % y un
20 % de estas secuencias reguladoras de genes, que están conservadas entre
especies, fue formado por elementos móviles.
El proyecto genoma humano, que se
inició en el año 1990, tuvo como propósito descifrar el código genético
contenido en los 23 pares de cromosomas, en su totalidad. En 2005 se dio por
finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28 000
genes.
La función de la gran mayoría de las
bases del genoma humano es desconocida. El Proyecto ENCODE (acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements) ha trazado regiones
de transcripción, asociación a factores de transcripción, estructura de la
cromatina y modificación de las histonas. Estos datos han permitido asignar
funciones bioquímicas para el 80 % del genoma, principalmente, fuera de
los exones codificantes de proteínas. El proyecto ENCODE proporciona nuevos
conocimientos sobre la organización y la regulación de los genes y el genoma, y
un recurso importante para el estudio de la biología humana y las enfermedades.
Cromosomas
El genoma humano (como el de
cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que
son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con
ayuda de proteínas históricas y no históricas) para adoptar
una forma ultra condensada en metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante
técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.
El cariotipo humano normal contiene
un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 1 par de cromosomas
sexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1-22 fueron
numerados en orden decreciente de tamaño en base al cariotipo. Sin embargo,
posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el
21.
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